Νέος αλγόριθμος θα βοηθήσει στην πρόβλεψη των γενετικών μεταλλάξεων που οδηγούν σε αυτισμό

Χάρτες θερμότητας του εγκεφάλου δείχνουν τη συσχέτιση μεταξύ των επιπέδων γονιδιακής έκφρασης και τη συχνότητα των σπάνιων γενετικών μεταλλάξεων που συνδέονται με αυτισμό, σε 16 περιοχές του εγκεφάλου σε τρία στάδια της ζωής. Όσο πιο κόκκινη η περιοχή, τόσο μεγαλύτερη είναι η επιβάρυνση των βλαβερών μεταλλάξεων. -Χορηγία εικόνας από Nature Genetics-.



Eπιστήμονες  εντόπισαν ένα  σύνολο γονιδίων που είναι πιθανόν να εμπλέκονται στην ανάπτυξη του αυτισμού, σύμφωνα με έγγραφο που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature Genetics. Ανέπτυξαν επίσης έναν αλγόριθμο, ο οποίος πιθανώς να μπορεί να βοηθήσει τους ιατρούς να προβλέψουν κατά πόσο οι μεταλλάξεις σε ένα από αυτά τα γονίδια μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη της ασθένειας.
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν ένα μεγάλο σύνολο γονιδιακών δεδομένων – τα δείγματα ελήφθησαν από πολλαπλές περιοχές του εγκεφάλου και από διαφορετικά χρονικά σημεία ανάπτυξης του (προγεννητική ανάπτυξη, παιδική ηλικία και ενήλικη ζωή) - από υγιή άτομα, για τον εντοπισμό 1.744 γονιδίων με ένα συγκεκριμένο σύνολο χαρακτηριστικών. Τα συγκεκριμένα γονίδια ενεργοποιούνται σε υψηλά επίπεδα σε κρίσιμες χρονικές περιόδους ανάπτυξης του εγκεφάλου, χωρίς όμως ένα υψηλό ποσοστό μετάλλαξης, γεγονός που υποδηλώνει ότι είναι κρίσιμης σημασίας για την φυσιολογική λειτουργία του εγκεφάλου.
Κατά τη σύγκριση των τμημάτων αυτών των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την κωδικοποίηση πρωτεΐνών, με εκείνα των περίπου 100 γονιδίων στα οποία οι μεταλλάξεις είναι γνωστές σήμερα για τη σύνδεση τους με τον αυτισμό, υπήρξε πλήρης ταύτιση.
«Προβλέπουμε ότι τα υπόλοιπα 1.644 γονίδια ή περίπου ένα μεγάλο ποσοστό αυτών, είναι επίσης γονίδια γνωσιακής λειτουργίας που τελικά θα συσχετιστούν με τον αυτισμό ή με συναφείς νευροαναπτυξιακές διαταραχές», ανέφερε μέλος της ερευνητικής ομάδας.
Η νέα αυτή επιστημονική γνώση θα βοηθήσει τους ερευνητές να συνδέσουν το τεράστιο φάσμα των γενετικών μεταλλάξεων από ατομικές περιπτώσεις ασθενών με αυτισμό με το μεγαλύτερο αυτιστικό πληθυσμό στο σύνολό του. Θα μπορούσε επίσης να τους βοηθήσει να κατανοήσουν καλύτερα τις παράξενες κλινικές περιπτώσεις που προκύπτουν μερικές φορές, όπως μεταλλάξεις στα γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό αλλά που στην πραγματικότητα δεν οδηγούν στην ασθένεια. Ιδανικά, μέσα από αυτά τα πρότυπα θα μπορέσουν να ανακαλύψουν τον τρόπο πρόβλεψης για της ανάπτυξης αυτισμού.
Η έρευνα χρηματοδοτήθηκε εν μέρει από το Κέντρο McGlaughlin του Πανεπιστήμιο του Τορόντο , από το NeuroDevNet, την Genome Canada, Τhe Ontario Genomics Institute, από Καναδικά Ερευνητικά Ινστιτούτα Υγείας, το Ίδρυμα του Καναδά για την Καινοτομία, την κυβέρνηση του Οντάριο, το Ινστιτούτο Ontario Brain και το Autism Speaks.


Πηγή http://socialpolicy.gr/2014/06/%ce%bd%ce%ad%ce%bf%cf%82-%ce%b1%ce%bb%ce%b3%cf%8c%cf%81%ce%b9%ce%b8%ce%bc%ce%bf%cf%82-%ce%b8%ce%b1-%ce%b2%ce%bf%ce%b7%ce%b8%ce%ae%cf%83%ce%b5%ce%b9-%cf%83%cf%84%ce%b7%ce%bd-%cf%80%cf%81%cf%8c%ce%b2.html